Лабораторія геноміки людини

Завідувач лабораторії

Лівшиць Людмила Аврамівна

доктор біологічних наук, професор
Тел: (380-44) 200-04-15;
E-mail: livshits@imbg.org.ua

Освіта та наукові ступені:

1969–1975 Київський державний університет імені тараса Шевченка, біологічний факультет

1991 Кандидат біологічних наук (молекулярна біологія)

2001 Доктор біологічних наук (молекулярна генетика)

2004 Професор

Посади:

1973–2002 Науковий співробітник, Інститут молекулярної біології і генетики НАН України (ІМБГ НАНУ), Київ, Україна

з 2002 завідувач, відділ геноміки людини, ІМБГ НАНУ

з 2018 завідувач, лабораторія геноміки людини, ІМБГ НАНУ

Членство:

з 2006 року Член редколегії журналу "Biopolymers and Cell" (Україна)

з 2006 року Член редколегії журналу "Cytology and genetics" (Україна)

з 2006 року Член редколегії журналу "Медичні аспекти здоров'я жінки" (Україна)

з 2011 року Член редколегії журналу "World Journal of Medical Genetics" (Китай)

Нагороди:

2006 Премія НАН України ім. С. М. Гершензона

2011 Почесна грамота Верховної ради України

2018 Почесна грамота НАН України з нагоди 100-річчя НАН України

2021 Відзнака НАН України "За професійні здобутки".

Основний напрямок наукової діяльності:

Дослідження спектру, походження, розповсюдження патогенетичного ефекту мутацій та реорганізацій в кодуючих та некодуючих ділянках геному людини;

створення тест систем для ДНК діагностики спадкових захворювань

Наукові дослідження та основні досягнення:

Отримано дані щодо спектру, походження та розповсюдженості мутацій, які спричинюють рідкісні моногенні захворювання: муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна м’язова атрофія, м’язова дистрофія Дюшена-Беккера, гемофілія А, Шарко-Марі-Тута тип 1А, хорея Гентінгтона, синдром Мартіна-Белла, гемохроматоз, спадкові дистрофії рогівки, синдромальна та ізольована інтелектуальна недієздатність. Досліджуються молекулярно-генетичні механізми патогенезу спадкових захворювань, вивчається асоціація генотипу з проявами клінічного фенотипу цих захворювань. Розробляються прототипи тест систем для ДНК діагностики спадкових захворювань: муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна м’язова атрофія, синдром Мартіна-Белла, гемохроматоз, Шарко-Марі-Тута тип 1А, адреногенітальний синдром (Рис. 1).

Рис. 1. Ідентифіковано нову мутацію L558P гена TGFBI (а) та описано нову клінічну форму дистрофії строми рогівки (b)

Вивчається асоціація поліморфізму ДНК послідовності генома людини з такими мультифакторним патологіями як ішемічний інсульт та порушення репродуктивного здоров’я (чоловіче та жіноче безпліддя, невиношування вагітності). В якості чинників спадкової схильності досліджуються гени, що кодують білки систем детоксикації, коагуляції крові, фолатного обміну, вазоконстрикції-дилятації, гени рецепторів статевих гормонів та цитокінів. Встановлена асоціація між алельними варіантами генів INHα1, FSHR, ESR1, GSTP1 і FMR1 та зниженням оваріального резерву, гена AR з порушенням сперматогенезу. Встановлено, що певні алельні варіанти генів eNOS, ACE, F2, F7, MTHFR в поєднанні з середовищними факторами є чинниками спадкової схильності до розвитку ішемічного інсульту (Рис. 2).

Рис. 2. Порівняльний аналіз Y-STR гаплотипів європейських популяцій

Українські проєкти:

Проєкт Національного фонду досліджень України (НФДУ):

  • 2020-2022, проєкт "Дослідити значення медико-біологічних та соціологічних факторів в поширенні коронавірусного інфікування серед жінок та дітей в Україні", за конкурсом "Наука для безпеки людини та суспільства" (науковий керівник – Лівшиць Л. А.). Головний виконавець: ДУ "ІПАГ ім. О. М. Лук'янової НАМНУ"

Проєкти Національної академії наук України:

  • 2012–2016 N 2.2.4.20 проєкт: "Розробка фармакогенетичних підходів до оцінки особливостей перебігу вірусного гепатиту С та ефективності його лікування" (науковий керівник – Говорун Д.М.)
  • 2011–2015 N 2.2.4.13 проєкт: "Алельний поліморфізм генів, залучених до фенотипу моногенних та мультифакторних патологій" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)
  • 2010–2014 N 29/10 проєкт: "Створення прототипів тест-систем для ДНК-аналізу перебудов геному, що спричинюють моногенні спадкові патології та спадкову схильність до розвитку найбільш соціально важливих захворювань людини" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)

Проєкти Державного фонду фундаментальних досліджень (ДФФД):

  • 2008–2009 N 22/08ДФ 15.04.2008 та N 22/09ДФ двосторонній російсько-український науковий проект "Порівняльний аналіз молекулярно-генетичних факторів ризику розвитку інсульту в популяціях Росії та України" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)

Міжнародні гранти:

  • 2011–2013 RM Y-STR консорціум, Відділ аналітичної молекулярної біології медичного центру університету Роттердаму, Нідерланди, "Колаборативний проект по вивченню швидко мутуючих STR локусів Y-хромосоми" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)
  • 2009–2012 Сьома Рамкова Програма РП7 проект №223692 (CHERISH консорціум)"Поліпшення діагностики розумової відсталості у дітей Центральної Східної Європи та Центральної Азії за допомогою генетичної характиристики та біоінформатики/статистики" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)

Спрівробітництво:

українські організації:

  • ДУ «Інститут педіатрії, акушерства та гінекології НАМН України» (м. Київ)
  • ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка НАМН України» (м. Київ)
  • ДУ «Інститут очних хвороб і тканинної терапії ім. В.П. Філатова НАМН України» (м. Одеса)
  • ДУ «Інститут геронтології НАМН України» (м. Київ)
  • ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» (м. Львів)
  • Центр біорепродукції людини “Ісіда-IVF” (м. Київ)
  • Центр біорепродукції людини «Сана-Мед» (м. Харків)
  • Інститут генетики репродукції (м. Київ)
  • Харьковський благодійний фонд „Діти зі спінальною м’язевою атрофією” (м. Харків)
  • Кримський республіканський центр медичної генетики та репродукції людини (м. Сімферополь)
  • Хмельницький міський перинатальний центр (м. Хмельницький)
  • КЛПУ «Донецький обласний спеціалізований центр медичної генетики та пренатальної діагностики» (м. Донецьк)
  • Донецький регіональний центр охорони материнства та дитинства (м. Донецьк)
  • Вінницький національний медичний університет ім. М.І. Пирогова (м. Вінниця)

зарубіжні організації:

  • Кіпрський інститут нейрології та генетики, Нікосія, Кіпр
  • Університет Тарту, Тарту, Естонія
  • Вільнюський Університет, Вільнюс, Литва
  • Альма матер студіорум – Університет Болоньї, Болонья, Італія
  • Центр генетики людини, Університет м. Левен, Бельгія
  • Європейський консорціум по вивченню поліморфізму ДНК Y-хромосоми
  • Латвійський науково-дослідний центр біомедичних досліджень, м. Рига, Латвія
  • Медичний центр Ротердамського Університету, Нідерланди
  • Технічний університет Дрездена. Інститут клінічної генетики, м. Дрезден, Німеччина

Вибрані публікації:

  1. Sirokha, D., Rayevsky, A., Gorodna, O., ... Kusz-Zamelczyk, K., Livshits, L. Mutations in STARD8 (DLC3) May Cause 46,XY Gonadal Dysgenesis. Sexual Development, 2024, 17(4-6), pp. 181–189
  2. Podolskyy, V.V., Antypkin, Yu.G., Podolskiy, Vl.V., ... Livshits, L.A., Emir–Useinova, D.A. Characteristic of epigenetic factors of fertile aged women residents of the Kyiv city of Ukraine who have undergone coronavirus infection | Характеристика епігенетичних факторів у жінок фертильного віку, мешканок міста Київ, що перенесли коронавірусне інфікування. Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics, 2024, 97(1), pp. 17–21
  3. Mukvich, O.M., Livshits, L.A., Diachenko, N.M., Gorodna, O.V., Pinchuk, L.P. Modern. Evaluation of ACE1 I/D gene polymorphism as a prognostic molecular genetic marker of severity of COVID-19 in juvenile idiopathic arthritis | Оцінка поліморфізму гена ACE1 I/D як прогностичного молекулярно-генетичного маркера тяжкості перебігу СОVID-19 при ювенільному ідіопатичному артриті. Pediatrics. Ukraine, 2024, (3), pp. 63–70
  4. Harashchenko, T.A., Umanets, T.R., Kaminska, T.M., ...Antypkin, Y.G., Livshits, L.A. Distribution of Genotypes for the rs12979860 Polymorphism of the IFNL Gene among Children with COVID-19 in Ukraine. Cytology and Genetics, 2023, 57(6), pp. 579–586
  5. Podolskyy, V.V., Antypkin, Yu.G., Podolskiy, Vl.V., ...Kaminska, T.M., Emir–Useinova, D.A. Characteristic of epigenetic factors of COVID-19 of fertile aged women residents of the Kharkiv region of Ukraine who have undergone coronavirus infection | Характеристика епігенетичних факторів COVID-19 жінок фертильного віку, мешканок Харківської області, що перенесли коронавірусне інфікування. Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics, 2023, 94(2), pp. 65–69
  6. Krasnienkov, D.S., Gorodna, O.V., Kaminska, T.M., ... Antypkin, Y.G., Livshits, L.A. Analysis of Relative Average Length of Telomeres in Leukocytes of Women with COVID-19. Cytology and Genetics, 2022, 56(6), pp. 526–529
  7. Sotillos, S., von der Decken, I., Mercadé, I.D., ... Gutiérrez, D.R., Hombría, J.C.-G. A conserved function of Human DLC3 and Drosophila Cv-c in testis development. eLife, 2022, 11, e82343
  8. Popovych, L.V., Shatillo, A.V., Zelinska, N.B., ... Sirokha, D.A., Livshits, L.A. The Combination of Chromosomal Reorganization and Inherited Point Mutation Has Led to the Development of a Rare Clinical Phenotype in a Patient with Disorder of Sex Differentiation and Neuromuscular Pathology. Cytology and Genetics, 2022, 56(5), pp. 417–422
  9. Antipkin, Yu.G., Lapshyn, V.F., Umanets, T.R., ... Harashchenko, T.A., Livshits, L.A. Relationship between vitamin D status, rs2228570 vitamin D receptor polymorphism genotypes, and cholecalciferol supplementation in school-age children with COVID-19. Modern Pediatrics. Ukraine, 2022, (5), pp. 6–11
  10. Antipkin, Y., Podolskiy, V., Podolskiy, V., ... Livshits, L., Harashchenko, T. Post-COVID-19 Syndrome: What is Known in Children and Adults? Paediatrics Eastern Europe, 2022, 10(1), pp. 7–19
  11. Sirokha, D., Gorodna, O., Vitrenko, Y., ... Kusz-Zamelczyk, K., Livshits, L. A novel WT1 mutation identified in a 46,XX testicular/ ovotesticular DSD patient results in the retention of intron 9. Biology, 2021, 10(12), 1248
  12. Nøstvik, M., Kateta, S.M., Schönewolf-Greulich, B., ... Livshits, Ludmila A., Møller, R.S., Tümer, Z. Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders. Clinical Genetics, 2021, 100(5), pp. 628–633
  13. Livshits, L.A., Harashchenko, T.A., Umanets, T.R., ... Podolskiy, V.V., Antipkin, Y.G. Relationship between the Prevalence of ACE1 I/D Polymorphism Genotype II and Covid-19 Morbidity, Mortality in Ukraine and in Some Europe Countries. Cytology and Genetics, 2021, 55(5), pp. 427–432
  14. Rayevsky, A., Sirokha, D., Samofalova, D., ... Prokopenko, I., Livshits, L. Functional effects in silico prediction for androgen receptor ligand-binding domain novel I836S mutation. Life, 2021, 11(7), 659
  15. Podolskyi, V.V., Antypkin, Y.H., Podolskyi, Vl.V., ... Livshits, L.A., Rudenko, S.A. MEDICAL and SOCIAL FACTORS of the POSSIBILITY of SPREADING CORONAVIRUS INFECTION among FERTILE AGED WOMEN | МЕДИКО-СОЦИАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ ВОЗМОЖНОСТИ РАСПРОСТРАНЕНИЯ КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН ФЕРТИЛЬНОГО ВОЗРАСТА. Reproductive Endocrinology, 2021, (61), pp. 8–14
  16. Antipkin, Y.U., Podolskiy, V., Podolskiy, V.L., ... Livshits, L., Harashchenko, T. COVID-19 in children: Clinical and epidemiological data. Paediatrics Eastern Europe, 2021, 9(2), pp. 160–165
  17. Loizidou, E.M., Kucherenko, A., Tatarskyy, P., ... Prokopenko, I., Livshits, L. Risk of recurrent pregnancy loss in the ukrainian population using a combined effect of genetic variants: A case-control study. Genes, 2021, 12(1), pp. 1–11, 64
  18. Ilaslan, E., Markosyan, R., Sproll, P., ... Jaruzelska, J., Kusz‐zamelczyk, K. The fkbp4 gene, encoding a regulator of the androgen receptor signaling pathway, is a novel candidate gene for androgen insensitivity syndrome. International Journal of Molecular Sciences, 2020, 21(21), pp. 1–12, 8403
  19. Livshits, L.A., Drozhzhyna, G.I., Kucherenko, A.M., ... Gorodna, O.V., Sereda, K.V. Role of IL6 -174 G/C, IL10 1082G/A and IL10 -592C/A in the pathogenesis of keratoconus and development of recurrent erosion in Ukrainian patients with lattice corneal dystrophy. Oftalmologicheskii Zhurnal. - 2020, (2), pp.3-11
  20. Hryshchenko, N.V., Yurchenko, A.A., Karaman, H.S., Livshits, L.A. Genetic Modifiers of the Spinal Muscular Atrophy Phenotype. Cytology and Genetics. - 2020, 54(2), pp.130-136
  21. Kucherenko, A.M., Moroz, L.V., Bevz, T.I., ...Gorodna, O.V., Livshits, L.A. Investigation of rs11536889 + 3725G/C Polymorphism of the TLR4 Gene in Patients with Autoimmune and Chronic Viral Hepatitis C. Cytology and Genetics. - 2019. 53(4), pp.300-306
  22. S. Chernushyn, R. Gulkovskyi, L. Livshits. Novel mutation in the MECP2 gene identified in a group of Rett syndrome patients from Ukraine. Cytology and Genetics, 2018, Vol. 52, No. 4, pp. 294–298
  23. Volodymyr Pampukha, Maryna Nechyporenko, Ludmila Livshyts. Analysis of EX5del4232ins268 and EX5del955 PAH gene mutations in Ukrainian patients with phenylketonuria. Genes and Diseases 2017, V.4(Is.2), P.108-110
  24. Kravchenko S.A., Nechyporenko M.V., Livshits L.A. The origin of dystrophin gene deletions among Duchenne and Becker muscular dystrophy patients from Ukraine. Cytology and Genetics, 2017. - V. 51. № 3:46-53
  25. S. Yu. Chernushyn, L. A. Livshits. Analysis of CYP21A2 gene mutations in patients from Ukraine with congenital adrenal hyperplasia. Cytology and Genetics. 2016, 50 (3):183-186
  26. A. M. Kucherenko, V. M. Pampukha, K. Yu. Romanchuk, S. Yu. Chernushyn, I. A. Bobrova, L. V. Moroz, L. A. Livshits. IFNL4 polymorphism as a predictor of chronic hepatitis C treatment efficiency in Ukrainian patients. Cytology and Genetics. 2016, 50(5): 330–333
  27. Gulkovskyi RV, Chernushyn SY, Kravchenko SA, Livshits LA. ZNF527 gene rs386809049 analysis in population of Ukraine. Cytology and Genetics. 2015;49(4):240-244.
    28. Gulkovskyi RV, Chernushyn SY, Livshits LA. Novelgene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability. Biopolymers and Cell. 2015;31(2):123-130
  28. Gulkovskyi RV, Volkova LS, Livshits LA. Association of the leukemia in hibitory factor gene polymorphism rs929271 with idiopathic mild in tell ectual disability. Biopolymers and Cell. 2015;31(1):34-37
  29. Rudenko E, Kondratov O, Gerashchenko G, Lapska Y, Kravchenko S, Koliada O, Vozianov S, Zgonnyk Y, Kashuba V. Aberrant expression of selenium-containing glutathion eperoxidases in clear cell renal cell carcinomas. Experimental Oncology. 2015;37(2):105-110
  30. Rębała K, Veselinović I, Siváková D, et al. Northern Slavs from Serbia do not show a founder effect at autosomal and Y-chromosomal STRs and retain their paternal genetic heritage. Forensic Science International: Genetics. 2014;8(1):126-131
  31. Kaye N. Ballantyne et al. Toward Male Individualization with Rapidly Mutating Y-Chromosomal Short Tandem Repeats. Human Mutation: Variation, Informatics, and Disease. 2014;35(8):1021–1032. http://onlinelibrary.wiley.com/enhanced/doi/10.1002/humu.22599
  32. Kucherenko A, Gulkovskyi R, Khazhylenko K, et al. Recurrent pregnancy loss association with allelic variants of IL8 and IL10 genes. ScienceRise. 2014;2(2):7-10
  33. Kucherenko AM, Shulzhenko DV, Kuznetsova SM, et al. Association of IL8 and IL10 gene allelic variants with ischemic stroke risk and prognosis. Biopolym. Cell. 2014;30(3):234-238
  34. Kucherenko AM, Pampukha VM, Livshits LA. Study of IFNL4 gene ss469415590 variant in Ukrainian population. Biopolym. Cell. 2014;30(5):400-402
  35. Livshits L. A., Kravchenko S. A., Nechyporenko M. V., et al. Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis Biopolym. Cell. 2013; 29(4):330-338 doi: 10.7124/bc.000827
  36. Livshyts G, Podlesnaja S, Kravchenko S, Livshits L. Association of PvuII polymorphism in ESR1 gene with impaired ovarian reserve in patients from Ukraine. Reprod Biol. 2013; 13(1): 96–9. doi:10.1016/j.repbio.2013.01.178
  37. Hryshchenko NV, Bychkova GM, Livshyts GB, et al. Clinical Genealogical and Molecular Genetic Study of Patients with Mental Retardation. Cytol. Genet. 2012; 46(1):47–53. doi:10.3103/S0095452712010045
  38. Livshyts G, Podlesnaja S, Kravchenko S, Sudoma I, Livshits L. A distribution of two SNPs in exon 10 of the FSHR gene among the women with a diminished ovarian reserve in Ukraine. J Assist Reprod Genet. 2009; 26(1):29–34. doi: 10.1007/s10815-008-9279-1
  39. Pampukha VM, Kravchenko SA, Tereshchenko FA, Livshits LA, Drozhyna GI. Novel L558P mutation of the TGFBI gene found in Ukrainian families with atypical corneal dystrophy. Ophthalmologica. 2009; 223(3):207–14. doi:10.1159/000202645
  40. Tighe O, Dunican D, O'Neill C, Genetic diversity within the R408W phenylketonuria mutation lineages in Europe. Hum Mutat. 2003; 21(4):387–93. doi:10.1002/humu.10195
  41. Kravchenko SA, Slominskii PA, Bets LA, et al. Polymorphism of STR loci of the Y chromosome in three populations of eastern slavs from Belarus, Russia and Ukraine. Rus. J. Genetics. 2002; 38(1):80–6. doi: 10.1023/A:1013724013653
  42. Livshits LA, Malyarchuk SG, Kravchenko SA, et al. Children of chernobyl cleanup workers do not show elevated rates of mutations in minisatellite alleles. Radiat Res. 2001; 155(1 Pt 1):74–80. doi: 10.1667/0033-7587(2001)155[0074:COCCWD]2.0.CO;2
  43. Rosser ZH, Zerjal T, Hurles ME, et al. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarily by geography, rather than by language. Am J Hum Genet. 2000; 67(6):1526–43. doi: 10.1086/316890
  44. Dork T, Macek M Jr, Mekus F, et al. Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3 (21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe. Hum Genet. 2000; 106(3):259–68. doi: 10.1007/s004390000246
  45. Livshits LA, Kravchenko SA. Cystic Fibrosis in Ukraine: age, origin and tracing of the delta F508 mutation. Gene Geogr. 1996;10(3):219–27.